深入接触PKU家庭访谈——你是上帝派来的小天使

【写在前面的话】

鉴于有同学在我们的公众号反应并不了解PKU这个简称代表什么，出现了歧义，所以我们特此进行一个小小的科普：

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能被正常代谢。患有苯丙酮尿症的儿童不能摄入正常饮食，因为这些食物中均含一定量苯丙氨酸，他们一旦食用这些食物，就会刺激脑神经，导致智力发育落后，因此他们需要终身食用特制的低蛋白特食来满足饱腹感，同时还需要饮用特制的无苯丙氨酸蛋白粉（即复合氨基酸粉）以提供蛋白质营养来源。这些特制的食品都统称为特食。一般来讲，特食的口感都比较差，往往难以下咽，并且价格远远高于普通食品。
      在下文中，均以“PKU”代指“苯丙酮尿症”。

在前期实践中，我们已经走近了一些PKU家庭，和家长们进行了沟通。这一次得益于妞妞（化名）妈妈的支持，我们能够有机会到PKU小朋友的家里，进一步接触到这些可爱的小朋友们的日常生活。

妞妞是通过新生儿筛查检查出来的PKU患儿。从出生到现在一直在进行高蛋白饮食的控制，特食已经成为妞妞生活中不可或缺的一部分。妞妞现在八岁半，今年九月就是一名小学三年级的同学了。

在酒店的大厅，我们第一次见到了妞妞。妞妞穿着粉红色的小裙子，扎着可爱的马尾辫。在往妞妞家里走的路上，小姑娘一路蹦蹦跳跳，不停地和妈妈说笑，非常活泼可爱。听说我们要到家里来，妞妞还特地为我们准备了节目。妞妞已经在舞蹈班学习了四年了，从四岁开始一直坚持到现在。妞妞主动去换上表演服，大方地为我们跳了一支精彩的舞；接下来又在妈妈的鼓励下唱了一首英文歌。小伙伴们都惊叹于妞妞的精彩节目以及她的大方活泼。我们还去参观了妞妞的小闺房。房间非常整洁漂亮。被问及是谁在整理房间的时候，小姑娘拍拍胸口说：“是我！”

↑ 妞妞在展示她自己画的画

在和妞妞妈妈交流的过程中，我们了解到，为了保证妞妞健康快乐地成长，这个家庭做出了太多的努力，尤其是妞妞妈妈。

妞妞出生于2006年10月，当时甘肃省还没有展开全面的PKU新生儿筛查工作。相对幸运的妞妞在甘肃省妇幼保健院出生，在新生儿筛查过后被确诊为苯丙酮尿症。然而真正了解这种疾病的人很少，妞妞妈妈只能通过网络去搜索相关的治疗、护理信息。

对于妞妞来讲，要保证健康成长，特食是最重要的一个环节。但是在少有人对这种病症有了解的情况下，要找到渠道购买并且选择出安全有效、口感较好的特食绝非易事。妞妞妈妈没有任何捷径，只能通过网上查找以及与其他PKU宝宝的父母进行交流来了解到特食的品牌，然后一种一种地买回来尝试。

↑妞妞妈妈为了选择出效果最好的蛋白粉所做出尝试

蛋白质摄入的量也需要控制。妞妞妈妈每天在给妞妞做饭之前都需要按照质量与蛋白质配比进行计算，再用电子天秤称量。在采访过程中，我们发现妞妞妈妈能够准确的报出大部分食物的重量与蛋白质含量。这些都是这么多年在探索中得出的经验。由于特食的口感很差，妞妞妈妈想了很多办法，买回教材、烤箱，一点一点开始学习，把特质面粉做成口感很好的小点心，便于妞妞食用。而在妞妞到来之前，妞妞妈妈根本不会做饭。从不会做饭到配置特食、做特食餐的专家，妞妞妈妈这些年来付出了多少努力，大家可想而知。

其实还有PKU家庭还要承受的另一种更大的压力来源于经济。根据妞妞妈妈介绍，一斤国产特质低蛋白面粉价格约为15元，而米的价格则约为每公斤30元。而质量更好口感更佳的进口产品的价格会更加贵。譬如说日本产的三公斤一袋的特制米售价是468元。国产蛋白粉一罐约为300元，进口蛋白粉则为600多元。一个8岁的PKU小孩一个月的饮食费用将高达5000元。随着年龄增加，食量增加，PKU患者在饮食方面的花费只增不减。

这一次采访让我们更进一步的接触到了PKU家庭的生活，也从更深处了解到每一位PKU母亲的艰辛与不易。她们一路走来所承受的巨大的心理压力与经济压力不是我们能够想象的。由于病症的特殊性，PKU患儿需要终身食用特食，有一些PKU家庭也因为种种原因而选择了放弃。据估计现在兰州市区孩子坚持食用特食的家庭只有十个左右。每一位能够坚持下来的母亲，都是无比伟大的。

采访结束后，妞妞妈妈去参加了妞妞的家长会。阿姨高兴地告诉我们，妞妞在期末考试中取得了语文99，数学98，英语97.5的好成绩。同时妞妞还因为表现优异获得了很多奖状。

↑妞妞获得的奖状

今天看到如此活泼可爱的妞妞以后，更让我们相信，苯丙酮尿症只要能够被早发现、早治疗，通过家长的悉心照料，PKU患儿都能够像妞妞这样，享受和其他正常小朋友相同的欢愉而健康的童年时光。PKU新生儿筛查的重要性不言而喻。

当我们问到妞妞妈妈，怎样给妞妞解释她为什么吃的食物和其他小朋友不一样的时候，妞妞妈妈说小时候就给她讲故事。告诉妞妞，你是上帝派来的小天使，和我们都不一样，所以也 要吃不一样的食物。我们从内心深处相信，这不只是一个故事，妞妞真的就是一个小天使，她有权利通过和其他小朋友不同的方式，经历同样的美丽人生。

最后衷心祝愿妞妞以及其他PKU小朋友们能够健康快乐地成长！