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什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症基本知识
别名:
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
发病部位:
,全身
传染性:
无传染性
多发人群:
儿童
相关症状:
皮肤干燥,毛发色淡而呈棕色皮肤干燥,毛发色淡而呈棕色
并发疾病:
暂无相关资料
苯丙酮尿症诊疗知识
就诊科室:
儿科,内分泌科
治疗费用:
市三甲医院约20000--50000元
治愈率:
10%
治疗方法:
暂无相关资料西药治疗、食疗
相关检查:
血清苯丙氨酸(Phe),CT检查血清苯丙氨酸(Phe),CT检查
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
应该如何用药?用什么药?
在线购药:
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