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什么是小儿糖原贮积病Ⅴ型
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
小儿糖原贮积病Ⅴ型基本知识
别名:
小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征
发病部位:
,全身
传染性:
无传染性
多发人群:
儿童
相关症状:
肌痛,肌张力降低,易疲乏,肌性肌无力
并发疾病:
暂无相关资料
小儿糖原贮积病Ⅴ型诊疗知识
就诊科室:
儿科,内分泌科
治疗费用:
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率:
0
治疗方法:
无有效手段
相关检查:
血清肌酸激酶
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
应该如何用药?用什么药?
在线购药:
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