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什么是小儿糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
小儿糖原贮积病Ⅱ型基本知识
别名:
小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
发病部位:
,全身
传染性:
无传染性
多发人群:
儿童
相关症状:
婴儿喂养困难,胎儿生长发育迟缓
并发疾病:
暂无相关资料
小儿糖原贮积病Ⅱ型诊疗知识
就诊科室:
儿科,内分泌科
治疗费用:
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)
治愈率:
60%
治疗方法:
药物治疗
相关检查:
血清肌酸激酶,血清乳酸脱氢酶
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
应该如何用药?用什么药?
在线购药:
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