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什么是小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿苯丙酮尿症基本知识
别名:
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
发病部位:
,全身,血液,血管
传染性:
无传染性
多发人群:
儿童
相关症状:
智力减低,毛发色淡而呈棕色
并发疾病:
暂无相关资料
小儿苯丙酮尿症诊疗知识
就诊科室:
儿科
治疗费用:
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(20000 —— 80000元)
治愈率:
10%
治疗方法:
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
相关检查:
血清苯丙氨酸(Phe)
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
应该如何用药?用什么药?
在线购药:
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