什么是遗传性高尿酸血症
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
遗传性高尿酸血症基本知识
别名：
遗传性血尿酸过多
发病部位：
,血液,血管
传染性：
该病不具备传染性
多发人群：
X染色体隐性遗传人群
相关症状：
舞蹈样不自主运动
并发疾病：
暂无相关资料
遗传性高尿酸血症诊疗知识
就诊科室：
内分泌科
治疗费用：
市三甲医院约（5000 —— 10000元）
治愈率：
50%
治疗方法：
药物治疗、对症治疗
相关检查：
尿酸度,血尿酸,颅脑MRI检查
相关手术：
暂无相关资料
常用药品：
应该如何用药？用什么药？
在线购药：
健客大药房,百济新特药房,好药师
遗传性高尿酸血症相关治疗及评价排行榜
