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什么是糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。  糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
糖原贮积病Ⅱ型基本知识
别名:
Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病
发病部位:
,全身,颅脑
传染性:
该病不具备传染性
多发人群:
各年龄组均可发病
相关症状:
呼吸困难,心脏扩大,四肢无力,发绀
并发疾病:
暂无相关资料
糖原贮积病Ⅱ型诊疗知识
就诊科室:
内分泌科
治疗费用:
市三甲医院约(3000 —— 10000元)
治愈率:
0
治疗方法:
药物治疗
相关检查:
血液生化六项检查,扫描电子显微镜
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
石斛夜光丸
在线购药:
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