染色体异常性不孕,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴性遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,Y染色体遗传病,神经纤维瘤病,老年人慢性淋巴细胞白血病,老年人慢性粒细胞白血病,遗传性高尿酸血症,染色体异常,肌阵挛性小脑协调障碍,神经系统遗传病,重症联合免疫缺陷,对称性进行性红斑角化症,女性的青春期延迟,特发性低促性腺激素性性腺功能减退症,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征,男性青春期发育延迟,甲状腺激素抵抗综合征,生长激素缺乏症,肥胖性生殖无能综合征,先天性睾丸发育不全,小儿先天性肾上腺皮质增生症,小儿尿崩症,小儿生长激素缺乏症

我要更正染色体适宜疾病

染色体适宜症状

淋巴结肿大,发烧,吞咽困难,言语紊乱,感觉障碍,消瘦,肝肿大,脾肿大,关节疼痛,颌小,伸舌样痴呆,双乳间距增宽,耳朵位置低,愚型样睑裂歪曲,先天性骨发育不良,小指单一褶纹,阴唇融合,阴茎样尿道,智力减低

我要更正染色体适宜症状

染色体不适宜人群

我要更正染色体不适宜人群

染色体注意事项

一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。

我要更正染色体注意事项

染色体指标解读结果

正常：　　男性：46，XY；　　女性：46，XX。异常：　　1、性染色体数目和形态异常　　（1）X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。　　（3）Y染色体过多和异常克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。　　47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。　　（4）两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。　　睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。　　2、常染色体数目及形态异常　　DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。　　优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。　　Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4，500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。　　Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。　　常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。　　3.常染色体结构异常　　主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。　　（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。　　（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。　　（3）18P-综合征偶有成活者。导致该异常结果可能疾病为：染色体异常性不孕常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴性遗传病

我要更正染色体指标解读结果