小儿常染色体显性小脑性共济失调的治疗方法

1. 发病原因：常染色体显性遗传。

2. 发病机制：正常人CAG为13～36个拷贝，而本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。研究发现，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状

1.本病好发于青春期少年和成人，也有学龄前儿童患者。

2.青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩，亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

3.小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。

4. 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有复视的患者少见。

5. 球麻痹 构音障碍可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度吞咽困难，疾病晚期有严重的吞咽困难并导致并发症的产生，常伴有舌肌萎缩和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。

6. 上运动神经元体征 疾病早期出现腱反射亢进，伴或不伴痉挛状态，部分患者肌张力增高。

7. 周围神经病 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病，可为感觉型或感觉运动型，主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身腱反射减退很少见;可有肌萎缩和肌束颤动。

8. 锥体外系症状 疾病晚期可出现肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症等;

9.其他 少部分患者有视力减退和视乳头苍白。部分患者在晚期可出现膀胱功能障碍及有不同程度的认知功能损害，包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。

10. 本病具有家族遗传性。根据家族史、临床表现和分子遗传学检查可以确诊。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的诊断

小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查化验

1. 染色体检查。