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维生素D缺乏病

发布日期:2014-11-18 23:55:05 浏览次数:1595

1.日光照射不足 如果有充足的紫外线照射,人的皮肤能产生足够的维生素D。产生维生素D的量与紫外线的强度、照射时间和皮肤暴露的面积成正比。在冬春季节因寒冷缺少户外活动或在多雾地区、工业城市空气污染严重、高楼林立都可使紫外线照射不足。

2.维生素D摄入不足 多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴幼儿和长期母乳喂养又没有及时补充鱼肝油的孩子。小儿由于生长速度迅速易引起相对缺乏,尤其在早产儿、双胎和低出生体重儿出生时体内维生素D、钙、磷储存少,出生后生长快易患佝偻病。多次妊娠和长期哺乳的母亲体内储备钙大量消耗,若维生素D摄入不足很快出现骨软化病。

3.维生素D吸收不良及活化障碍 慢性乳糜泻、肝、胆、胰疾病影响维生素D的吸收利用。在老年人由于皮肤合成维生素D的效率降低和肠道维生素D的吸收率下降使骨质疏松症加剧。肝、肾严重病变影响维生素D羟化为活性的25-(0H)D和1,25-(OH)2D。

维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传综合征,Ⅰ型为25-(OH)D 1α羟化酶的功能受损,Ⅱ型系基因突变致1,25-(OH)2D受体损害。

苯巴比妥药物可诱导肝微粒体酶改变,使维生素D 25-羟化酶的活性下降,并促进胆汁分泌,使维生素D降解加快,从而降低血清中维生素D和25-(OH)D的浓度。

维生素D缺乏时肠道内钙磷吸收减少,使血钙、血磷下降,血钙下降促使甲状旁腺分泌增加,后者有促进破骨细胞溶解骨盐作用,使旧骨脱钙,骨钙进入血中维持血钙接近正常。但甲状旁腺素可抑制肾小管磷的再吸收,以致尿磷增加,血磷降低,血液中钙磷乘积降低(40),使体内骨骼成骨过程钙化受阻,成骨细胞代偿性增生,造成骨骺端及骨膜下骨样组织堆积,引起佝偻病及骨软化病。

如果甲状旁腺反应迟钝,骨钙不能很快游离到血中,则血钙下降。如血总钙下降到1.75~1.87mmol/L(7~7.5mg/dl),血游离钙低于0.88~1.0mmol/L(3.5~4.0mg/dl)以下,出现手足搐搦低钙惊厥

佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏在临床特有的表现。佝偻病发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期。骨软化症发生于成年人,临床表现存在明显的差别。

(1)症状:主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期。小儿易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗,由于汗水刺激,睡时经常摇头擦枕,以致枕后脱发(枕秃)。随着病情进展,出现肌张力低下,关节韧带松懈,腹部膨大如蛙腹。患儿动作发育迟缓,独立行走较晚。重症佝偻病常伴贫血脾肿大营养不良,全身免疫力减弱,易患腹泻肺炎、且易成迁延性。患儿血钙过低,可出现低钙抽痉(手足搐搦症),神经肌肉兴奋性增高,出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥,发作短暂约数分钟即停止,但亦可间歇性频繁发作,严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息

(2)骨骼改变:随着病情进展,出现骨骼改变,多见于佝偻病活动极期。骨骼的改变与年龄、生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关:

①头部颅骨软化多见于3~6个月婴儿,以枕骨或顶骨为明显,手指压迫时颅骨凹陷,去掉压力即恢复原状(如乒乓球感觉);6个月后颅骨增长速度减慢,表现为骨膜下骨样组织增生,额骨、顶骨隆起成方颅、严重时尚可呈十字颅、鞍状颅。此外尚有前囟迟闭,出牙迟,齿质不坚,排列不整齐。

②胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”,以第7~10肋为显著;肋骨软化,受膈肌牵拉,其附着处的肋骨内陷形成横沟(称为赫氏沟);严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸;胸骨剑突部内陷形成漏斗胸,由于胸部畸形影响肺扩张及肺循环,容易合并重症肺炎或肺不张。以上畸形多见于6个月~1岁婴儿。

③脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲。四肢长骨干骺端肥大,腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”,常见于7~8个月,1岁后小儿开始行走,下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度,3cm以上为重度。“X”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻、重判定标准同“O”形腿。

早期轻型佝偻病如能及时治疗,可以完全恢复,不留下骨骼畸形。重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形,如方颅、鸡胸、“O”形或“X”形腿,大多见于3岁以后。

2.骨软化病 常见的症状是骨痛,肌无力、肌痉挛和压痛。早期症状可不明显,常见背部及腰腿疼痛,活动时加剧,肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现,开始患者上楼梯或从座位起立时很吃力,骨痛与肌无力同时存在。患者步态特殊,被称为“鸭步”,最后走路困难,迫使病人卧床不起。体检时患者胸骨、肋骨、骨盆及大关节处,往往有明显压痛。骨骼畸形有颈部缩短、头下沉、脊柱后侧凸;鸡胸、骨盆狭窄,造成分娩困难。不少病人发生病理性骨折

(1)先天性佝偻病:多见于北方寒冷地区,发病率为16.4%。本病多见于早产儿、多胎、低体重儿、冬春季出生婴儿。母孕期有维生素D缺乏史,缺少动物性食品,少见阳光;或孕妇体弱多病,患肝肾或其他内分泌疾病。孕妇经常发生手足搐搦,腓肠肌痉挛、骨痛、腰腿痛等症状,重者可有骨软化病。新生儿临床症状可不明显,部分有易惊,夜间睡眠不安、哭吵。体征以颅骨软化,前囟大,直通后囟,颅骨缝宽,边缘软化为主,胸部骨骼改变如肋软沟、漏斗胸较为少见。X线检查腕部正位片是诊断本病的主要依据,先天性佝偻病显示典型佝偻病变化。血液生化改变仅能供诊断参考。

(2)晚发型佝偻病:多见于北温带地区。好发于冬末春初季节,5~15岁儿童。日晒不足,维生素D摄入不足,与生长速度较快或有身高剧增等因素有关。临床表现行走乏力、下肢疼痛,尤其是膝、踝关节或足跟痛,常诉腓肠肌痉挛。此外,尚有多汗、睡眠不安等症状。病程长者可有下肢变形(“O”形或“X”形腿),少数可见肋外翻或鸡胸等胸廓畸形。实验室检查显示25-(OH)D降低(24~96nmol/L),碱性磷酸酶增高(30金氏单位),血钙、血磷降低。X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化。根据实验室与X线检查可除外生长痛、风湿病、类风湿病等。

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