肝豆状核变性可遗传 维持治疗女性可妊娠哺乳

2012年8月18日，由南方医院主办的《肝豆状核变性学术专题会》在广州花都举行。到会专家有来自南方医院、湘雅二医院、广东省第二人民医院、广州市第八人民医院以及佛山市顺德区第一人民医院等，专题会上专家各抒己见，对肝豆状核变性讨论十分热烈。

会议中家庭医生在线有幸采访到广东省第二人民医院感染科吴茂盛主任，吴茂盛主任就网友关心的几个问题进行了详细的解答。

家庭医生在线：吴茂盛教授，刚刚您在会议中提到治疗肝豆状核变性需要终生治疗，这个终生治疗是和高血压、糖尿病患者一样通过药物就可以控制病情的吗？还是需要到医院进行治疗呢？

吴茂盛教授：肝豆状核变性只要早发现早治疗是完全可以治愈的，终生治疗是指肝豆状核变性患者要终生用药维持治疗，不能停药。用药维持在家中进行就可以，只需要定期回医院复查。复查的目的是医生可以根据患者的病情变化，来及时调整药物和药量，让病情可以得到有效的控制和治疗。肝豆状核变性的治疗药物非常便宜，治疗效果也很理想，可以满足患者终生用药维持治疗的需求。

家庭医生在线：肝豆状核变性是一种常染色体的隐性遗传病，那么肝豆状核变性患者可以怀孕生小孩吗？对孕产妇和婴幼儿有没有什么影响呢？

吴茂盛教授：肝豆状核变性患者当然可以怀孕生小孩。至于影响和风险现在还没有相关的临床研究数据证实，但是只要肝豆状核变性患者病情稳定，完善产前检查，肝豆状核变性患者怀孕生小孩是完全可以的。

家庭医生在线：那肝豆状核变性患者在妊娠期间是否需要停药呢？

吴茂盛教授：不能停药的，肝豆状核变性患者本来就需要终生服药维持治疗的，妊娠怀孕哺乳期间都不能停。肝豆状核变性也是不影响妊娠的，只要病情不在发作期就可以，如果在发作期暂时就不能要小孩了。

家庭医生在线：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传，这个是否意味只要夫妻有一方是正常基因，那么小孩就不会得肝豆状核变性呢？

吴茂盛教授：理论上是这样，但是一般的老百姓不会进行全面的筛查，毕竟基因筛查的费用挺高，而且检查周期也很长。

家庭医生在线：肝豆状核变性容易和哪些疾病混淆呢？

吴茂盛教授：主要有两大类，一类就是肝脏疾病，另一个就是神经系统疾病。

家庭医生在线：吴教授那肝豆状核变性有没有预防的方法呢？

吴茂盛教授：肝豆状核变性目前还没有预防的方法，包括晚发型肝豆状核变性也没有办法预防，其实早期发现，早期治疗，用药物控制，是可以做到疾病的预防。

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