我与成骨不全症的十年

我与瓷娃娃的十年

回顾成骨不全症的治疗经历、与其说我在帮助感动别人不如说是在被别人的感动中前进。这种动力来自于家属期盼的目光、志愿者辛勤的劳动。作为医生有责任去改变这一群体的现状。天津市武清区人民医院骨科任秀智

2001年9月第一次接触成骨不全症患儿，并与来自美国的Gamble教授一起为患儿进行了截骨矫形手术，后来该患儿顺利进入南开中学。但当时并未引起重视，虽然其后的数年内也曾 陆续诊治过几例、多基于美国专家的指导、自己并未投入太多精力进行这方面的学习、研究。

2004年开始因为来诊患儿增加、病例开始集中，深感压力，责任心驱动开始有意识的查阅国外文献、与国外专家交流时多进行这方面的探讨、咨询。当时更多的关注手术治疗，对药物治疗尚不清楚，也没有形成治疗体系。

2005年初开始知道药物治疗可以增加患儿骨密度、改善骨强度。国内并无报道、说明书明确标注儿童禁用阻碍了应用。为冲破这一禁区，一方面查阅大量关于药物治疗的文献了解其作用机制、临床效果、副作用、另一方面利用2005年9月在美国进修的机会向美国同行、以及来自香港、台湾、印度、日本的同行交流，了解当地的药物治疗开展情况。归国后2006年5月正式开展了成骨不全症的药物治疗。

药物治疗的随访结果表明患儿活动能力改善、骨密度增加、而且降低了手术治疗的并发症。结合文献以及病例积累，开始逐渐形成规范的治疗体系：强调功能锻炼、避免过度保护；早期开展药物治疗；适时手术髓内固定，避免采用钢板固定。

其后来天津就诊治疗的患儿逐渐增多，在一定病例经验的基础上，开始在国内学术会议上向国内同行推广治疗规范。

于此同时深感这些家庭在求医、入学、等方面存在太多困难，尤其很多患儿在治疗上存在很多误区，虽然花费了很多钱、孩子承受了巨大的痛苦，病情却在加重。如何使国内的成骨不全症患儿避免这些误区成为一个萦绕心头的问题。后来经由家属联系，知道了奕鸥创建的玻璃之城论坛，以及随后注册的瓷娃娃关怀协会。有了协会的帮助、成骨不全症这一罕见病群体开始团结起来、不仅有利于进行医学专业的治疗、研究、更为引起社会关注，争取合法的权益创造了条件。

从2001年第一次接触成骨不全症至今，已经为600余名患儿进行了相关治疗，利用空暇时间帮助协会校对稿件以及回答患者疑问。这个过程有辛苦，但更多的时候是在享受助人为乐的幸福。每当看到孩子的病情在减轻、看到孩子脸上快乐的表情，我知道我在收获今生最大的财富。

感谢我的父母，他们不仅给了我生命，更培育我一颗善良的心。2年前父亲因晚期肺癌不幸辞世，弥留之际他仍支持我去为一名来自外地的瓷娃娃会诊，当深夜赶回老家时，父亲已经昏迷、3小时后安详的走了。3个儿子中、我是唯一一个上过大学并以医生为职业的，却是陪伴父母时间最少的一个。

感谢奕鸥、黄如方以及许许多多的志愿者和爱心人士，你们的无私奉献不仅使很多瓷娃娃看到了希望、甚至改变了人生轨迹，更是如一面镜子在净化一个医者的心灵。

感谢瓷娃娃以及你们伟大的父母，你们的自强不息、你们的不离不弃甚至使体健者汗颜。更感谢你们对我的信任。