下丘脑错构瘤的治疗

1．药物治疗：针对癫痫和性早熟可采用不同的治疗方案：

(1) 治疗癫痫：

目前抗癫痫的各种药物对下丘脑错构瘤引起的痴笑性癫痫及其它类型的癫痫均无明显的疗效。但在错构瘤部分切除后，抗癫痫药物可以控制痴笑样癫痫及其它类型癫痫的发作，效果比较显著。

(2) 治疗性早熟：

对于单纯性早熟者，可注射GnRH类似物如“达必佳"等治疗，疗效肯定，但为进口药物，每4周注射一次，需一直用药到青春期，费用昂贵，绝大多数家庭难以承受。

2.手术治疗

确诊后可以采用手术切除治疗本病。对于手术切除下丘脑错构瘤，早年的手术效果均不理想，Starceski等(1990)复习文献，从1958年～1990 年手术治疗下丘脑错构瘤致性早熟患者33例，其中27例为部分或大部分切除，术后临床及激素恢复正常者只有一例；6例全切者,只有3例性早熟进程停止。近十年来，随着影像学的发展及显微神经外科技术的应用，错构瘤全切率明显提高，并取得了良好的临床效果。对于下丘脑错构瘤的免疫组化、电镜、SPECT、ECT及立体定向EEG的研究证实下丘脑错构瘤是引起性早熟和痴笑样癫痫的根本原因。因此，目前临床倾向于手术切除错构瘤以期治愈。对于继发于下丘脑错构瘤的性早熟者，难以接受长期的GnRH 类似物治疗，如果MRI显示示下丘脑错构瘤可行切除者，手术是最佳的治疗方案。接近青春期的错构瘤性性早熟者，则无手术的必要。

3．γ刀治疗：

错构瘤应用γ刀治疗的病例很少，Munari等(1995)报告1例痴笑样癫痫为主的下丘脑错构瘤，用γ刀治疗(18Gy)无效。Arita(1999)报告1 例直径1cm的错构瘤，病人主要表现为痴笑样癫痫和癫痫大发作，采用γ刀治疗，中心剂量为36Gy，照射2个月时癫痫发作较照射前稍频繁；但从3个月起未再有癫痫发作

4.射频热冶术：

Fukuda等（1999年）采用立体定向射频热冶术治疗1例15岁患有顽固性痴笑样癫痫的下丘脑错构瘤女孩，术后MRI复查显示错构瘤明显缩小，痴笑完全停止，复查脑电图显示棘波和慢波也明显减少，这也证明凡能使错构瘤组织切除或损毁者，皆可获得满意效果。

总的看来，下丘脑错构瘤虽然不是真正的肿瘤，但可以导致性早熟和痴笑样癫痫及其它类型的癫痫。性早熟可以导致患儿身心发育障碍，早期生长发育过快，骨骺过早闭合，过早丧失身高发育的潜力，从而导致身材矮小，手术切除错构瘤可获痊愈；而痴笑样癫痫及其他类型癫痫均为顽固性，各种抗癫痫药物均无显效，且随癫痫反复发作，可逐渐出现癫痫灶泛化，影响脑功能，导致智力障碍。手术切除错构瘤可以收到良好效果(痴笑停止，其它类型癫痫也治愈或明显减少)甚至治愈，因此，在条件许可得情况下，应积极手术治疗。部分病人也可采用γ刀治疗，但治疗剂量一定要足够。