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专家介绍小儿槭糖尿病的症状

发布日期:2014-10-27 08:48:55 浏览次数:1610

小儿糖尿病的症状

小儿槭糖尿病症分为5型。

1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型,其支链-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4~7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现,常见去大脑样痉挛瘫痪惊厥昏迷等,病情进展迅速。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖,酮、酸中毒,前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。

2.轻(或中间)型 酶活力约为正常人的3%~30%,血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生;本型与硫胺有效型不易鉴别,临床可应用治疗试验协助诊断。

3.间歇型 酶活力约为正常人的5%~20%。患儿平素无症状,体格和智能发育正常,通常在婴儿晚期或儿童期发病,亦有迟至成人期发病者。大多由于感染、手术、摄入高蛋白饮食等因素诱发。发作时出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳,重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡,尿液呈现枫糖浆味。患儿在发作间期血、尿生化检查正常,少数有智能低下。

4.硫胺有效型 酶活力约为正常人的30%~40%,其临床表现与中间型患儿类似。使用硫胺(维生素B1)治疗可使患儿临床症状好转、血尿生化改变恢复正常,剂量一般100~500mg/d,同时限制每天蛋白质摄入量。

5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型 罕见,临床表现类似中间型,但由于E3亚单位的缺陷,患儿除支链-酮酸脱氢酶活力低下外,其丙酮酸脱氢酶和-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损,故伴有严重乳酸酸中毒。一般在出生数月发病,逐渐出现进行性的神经系统症状,如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、-酮戊二酸、-羟基异戊酸和-羟基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累积,血中丙氨酸浓度亦增高。

当临床症状提示本病时,需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)。检查血和尿中分支氨基酸增多,可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2,酶活性为正常的0~2%,间歇型为8%~16%,轻型介于两者之间,B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断。

防患与未然,是中国流传上千年的治病之道,这需要患者日常生活的科学性,并加持之以恒的坚持性。预防为一方面,一但疾病发生,也不要惊慌,要放宽心境,以乐观、积极的态度对待生活,对待疾病。专家向糖尿病患者介绍一种特色疗法干细胞移植疗法,该疗法在临床上是运用干细胞进行微创操作,因为干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞,可用于治疗各种细胞损伤性疾病如糖尿病,它可以改善微循环,修复心、脑、肾、神经等受损器官,更加安全可靠,减少患者的痛苦,从根本上延缓或逆转并发症,进而康复糖尿病。

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