软骨发育不全概述

软骨发育不全又称软骨发育不全性侏儒症或胎儿性软骨营养障碍，是最典型最常见的一种侏儒。

病因：

(1)一般属常染色体显性遗传，家庭遗传倾向明显，然而有80%--90%的病例散发在正常的家庭。一种寿命可以正常者多为染色体基因突变，另一种多在生后1年内死亡，其因怀孕期羊水过多。

(2)病因尚不十分明确，有人认为系其因怀孕期羊水过多或羊膜腔过小，以致羊水压力增加造成胎儿缺血或生长发育障碍。也有认为系胎儿整体发育不良，内分泌紊乱所致。

病理：

脊柱高度正常，但椎体的骨化中心比正常小，出现胸腰段后凹畸形，影响腰椎发育，椎体与椎弓过早骨性连结，致连椎体变小和椎管狭窄。由于颅底软骨内成骨障碍，故颅底短浅。而颅盖骨则过度发育使头颅呈球状畸形。

临床表现：

(1)男女均可患病，但以女性较多。

(2)生后躯干正常，但四肢短小，躯干和四肢的长度不成比例，直立时手指尖仅能达到股骨大粗隆，而正常人可达大腿上部。骨发育成熟后身高不超过100cm。肢体近端环形皮沟较多且深。头颅大，有时伴脑积水。前颅突出，鼻根凹陷。

(3)病儿智力多正常，偶见迟缓者，周身肌肉发达，生殖器正常。有时合并愕裂。极少数患者合并长骨增厚，皮肤溃疡，心间隔缺损等。

(4)手指短粗，伸直后不能互相靠近，形成所谓三叉手，由于排骨生长超过胫骨，可出现下肢弯曲、膝内翻、足内翻。

(5)常见胸腰段后凹畸形，而腰前凸加大。

(6)腰椎椎弓和椎体骨性连结太早，第一腰椎以下椎体逐渐变小，椎弓根之间距离缩短，出现下腰椎椎管狭窄，患者在30 - 40岁以后常出现脊髓马尾神经受压现象，重者可出现截瘫。

x线表现：

(1)颅面骨：由于构成颅底的蝶骨和枕骨的骨化中心提前闭合，故颅底短小，鼻凹陷，枕骨斜坡加深，枕骨大孔变小。而颅盖骨则呈现代偿性球状扩大，卤门也可随之扩大，下领正常，但显得突出。

(2)管状骨无论是长管状骨还是短管状骨都明显短缩，尤以肪骨和股骨更为明显，其长度不到正常的2/3，股骨颈短而宽，形成髓外翻，但其直径却接近正常，因骨干相对地变粗。长管状骨弯度加大，肌肉附着点隆起部明显。骨髓板光滑或不规则，骨髓的骨化中心延迟，可有膝关节的内翻畸形或足的内翻畸形，指骨和趾骨短而粗，腕骨和跄骨外形不规则。

(3)脊柱和骨盆：椎体较小而椎间隙增大。第1腰椎以下椎体宽度和两侧椎弓根间距逐渐变小。较大儿童胸腰椎椎体有时呈子弹头样改变，骸骨也变狭窄，位置较低，坐骨切迹变小，形状如同香槟酒杯。

治疗：

本病尚无系统治疗方法，当出现胸腰椎后突畸形进行性加重，为防止脊髓受压，可行后路融合术。由于椎管狭窄、椎间盘突出或椎体移位而引起脊髓受压者，可椎板切除减压或髓核摘除术。如果压迫来自前方，可分别行前方减压和后路植骨融合术。病情轻者可及时给予支架保护及加强腰背肌锻炼。

膝关节内翻畸形可行胖骨上端骨髓阻滞术或膝骨小头切除术，也可行胫截骨垫高矫形术。为了改善身体短小，6岁后可行胫骨延长术，2年后再行股骨延长术，如枕骨大孔出现压迫症状时，应行枕骨下减压术。