次软骨发育不全症

出生时症状并不明显，因出生时身高体重及头围皆为正常，但于童年时期约2-4岁时症状会变得显着，手和脚四肢短小且不成比例，前额通常会突出但头颅部却并未受影响；脊柱有些不正常与软骨发育不全症相同，但依个案状况各有程度之不同，较少像软骨发育不全症发生的情况。所以是一种不太严重的软骨发育不全症，通常成长至成人时身高约为128-165cm。

有些患者在童年早期会有典型的弓型腿发育，但随着年龄增长这种状况时常会自发性地改善；也有些患者会因此症而合并有巨脑症，此外约有10%的患者有中度的智能迟缓现象产生。