苯丙酮尿症问答

苯丙酮尿症的历史：

1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。北京大学第一医院小儿神经内科顾强

二十多年以后，英格兰伯明翰儿童医院的Bickel 医生第一次尝试用低苯丙氨酸的膳食疗法对一名2岁的女孩进行了有效的治疗。1964年美国的Guthrie医生建立了苯丙酮尿症的血液筛查实验方法。从此，新生儿的血液筛查结合低苯丙氨酸膳食疗法开始完全进入了苯丙酮尿症患儿和他们的家庭。

1992年美国的Woo 医生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羟化酶的突变基因，从而使得基因治疗在未来成为了一种可能。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质产生变化，若不加以控制，将会导致严重智力残疾的疾病。

什么是苯丙氨酸？

蛋白质的基本组成是各种氨基酸，苯丙氨酸是氨基酸的一种，也是苯丙酮尿症患者不能正确利用的一种氨基酸。

当含蛋白质食品被人体摄入后，在胃中开始消化，消化的第一步是将各种氨基酸分离。被分离的氨基酸（包括苯丙氨酸）被吸收到血液中，发挥各自的功效。在儿童时期，必须有这些氨基酸（包括苯丙氨酸）用于生长发育。然而，任何一种膳食中都含有过多的氨基酸来满足儿童生长发育的需求。而多余的氨基酸经体内特殊的化学酶转化为其他物质，每一种氨基酸的转化都需要有各自的化学酶。

通常，多余的苯丙氨酸是通过苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，酪氨酸是人体合成激素、大脑的神经递质以及黑色素的必须物质。

苯丙酮尿症是如何引起智障的？

苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其不能发挥作用，导致摄入体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄积，酪氨酸的缺乏以及由其合成的其他重要化学物质的缺乏。当血液和机体组织中的苯丙氨酸持续增高，导致影响患儿大脑正常的生长和发育，从而引起严重的智障。

如何诊断苯丙酮尿症？

新生儿最好在出生哺乳3天后进行苯丙酮尿症的筛查，筛查结果阳性的需要通过进一步的确诊及分型检查，来最终确诊。如果孩子没有在新生儿期接受筛查，那么，当孩子出现发育落后、癫痫发作、毛发变黄、尿液及汗液出现特殊气味、湿疹等症状时应及早带孩子到专业医生处就诊。在中国大约每11，000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有1000-1300名患儿出生。

婴儿为何会患苯丙酮尿症？

是从父母双方那里遗传来的，也许你的第一反应是你们夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症，那么病又是如何传给你的孩子的？

我们都知道孩子身上都具有一些类似父母的特征，所有的遗传特征都是由储存在身体细胞内的信息控制的，这些信息称作遗传基因。来自父母的基因在受精卵中被复制，诞生了新的生命，因此这个新生命的个体特征受控于父母的基因。通常我们的身体只需细胞里的一个基因表现一种特征。所以当从父母一方遗传来的基因有缺陷，来自于另一方的遗传基因可以继续维持显示它的正常特征，而苯丙酮尿症是父母双方控制产生苯丙氨酸羟化酶的基因均出错，而患儿是既遗传导了来自父方出错的基因，又遗传到来自母方出错的基因。

为什么父母没有症状？

作为苯丙酮尿症儿童的父母，你的苯丙氨酸羟化酶基因一个是出错的，而另一个是正常的，因为一个正常的基因足以维持它的特征，所以你是没有症状的，你就是苯丙酮尿症的基因携带者，而两个携带者相遇的几率非常小，差不多在1/2500。

是不是你所有的小孩都患有苯丙酮尿症？

不是的。父母双方都各自带有一个正常的基因和一个出错的基因，每一个孩子从父母那里各遗传到一个基因，所以他们可能从父母那里遗传到正常也可能是出错的基因。你们每一胎新生儿有四分之一可能患有苯丙酮尿症，有二分之一的可能成为跟你们一样的致病基因携带者，还有四分之一的可能是完全健康的。这些机会对每一孕妇是一样的。事实上你已经有了一个苯丙酮尿症的孩子，但这不会改变你今后怀孕后新生儿得苯丙酮尿症的机率。

你是否能知道你的下一个孩子是不是患有苯丙酮尿症？

在怀孕初期就查出婴儿是否患有苯丙酮尿症是可能的，但首先需要父母双方和患病的孩子先进行基因诊断，在结果明确的基础上再怀孕，待到一定孕期可取羊水和绒毛进行产前诊断。

苯丙酮尿症患者可以生小孩吗？

可以。不管是男性或女性患者，都可以和其他人一样生养小孩，如果配偶方不是携带者，他们的小孩就不会是患者。患有苯丙酮尿症的孩子将来的配偶是苯丙酮尿症基因携带者的几率是1/50，所以他们的孩子遗传到苯丙酮尿症的机率是1/100。如果配偶也来自苯丙酮尿症家庭，那么他们的孩子患病的机率就会高很多。如果配偶也是苯丙酮尿症患者，那么可以肯定他们的所有小孩都会得苯丙酮尿症。

女性苯丙酮尿症患者怀孕时应注意些什么？

女性患者希望生养小孩。在怀孕期间，婴儿在母体子宫内智力和身体因高浓度的苯丙氨酸而受到损害。这种伤害是永久性的，而且从怀孕的初期就开始发生。如果在怀孕之前开始并保持低苯丙氨酸膳食知道婴儿出生，就可以避免这种损害。必须保证在受孕时低苯丙氨酸浓度并持续整个怀孕过程，才能保证孩子得以正常的生长发育。

女性患者必须与专业医生始终保持联系，好的膳食配方必须建立在计划怀孕之前。在整个怀孕过程都必须有严格的膳食控制和定期的监测。

父母该如何对待？

除了给予特殊的膳食照料，应以对待健康儿童那样对待苯丙酮尿症儿童，不要施与过分的同情和保护。

特殊膳食配方看起来比较复杂，相信你的医生会提供你们所需的支持和帮助。

苯丙酮尿症被确诊后该怎么办？

一旦病情被确诊，你该用低苯丙氨酸配方膳食来喂养孩子，直到血液中苯丙氨酸的浓度降到正常水平，由于苯丙氨酸是人体生长发育的必须氨基酸，所以即使是苯丙酮尿症患者，也必须每天摄入能保证生长发育的最低需要量的苯丙氨酸。因此婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的母乳或普通婴儿奶粉获得。

如何调配苯丙酮尿症的膳食？

普通膳食配方所含有的苯丙氨酸远远大于苯丙酮尿症儿童所能耐受的数量。而苯丙酮尿症患者的膳食配方原则是只提供保障儿童生长发育的最基本的苯丙氨酸量。

A. 鱼、肉、蛋和奶类均富含蛋白质，也就是说含有大量的苯丙氨酸，因此这类食品是被禁止的。

B. 其他食品含有少量的蛋白质，可以通过计算量后食用。但必须定期检查血中苯丙氨酸浓度，使之维持在一定的安全范围。

C. 绝大多数的水果、蔬菜、油类、糖果、果酱等均可食用。

D. 苯丙酮尿症患者日常所需的蛋白质，主要由不含苯丙氨酸的蛋白质替代品来供给。这些蛋白质替代品需要通过专业医生的处方获得，可为患儿的生长发育提供最基本的安全的蛋白质。

通常专业的儿科医生会根据你孩子和家庭的具体情况为你选择一个最合适的产品，并建议你每天的摄入总量及摄入方式。蛋白质替代品是苯丙酮尿症患者膳食中至关重要的一部分，必须每天每餐定量的摄入，才能保证全天苯丙氨酸浓度的稳定。同时每日的膳食中还必须包括足够的维生素和矿物质。这些必须是由医生处方供给的。

如何监控血液苯丙氨酸浓度？

要遵从医嘱定期将患儿的血液样本送到有监测资质的医院进行检查，如果孩子苯丙氨酸的浓度过高或过低，应尽快与专业医生取得联系以便对膳食配方进行调整。

特殊膳食配方可以间断吗？

毫无疑问苯丙酮尿症患儿在整个生长发育阶段必须严格地食用低苯丙氨酸膳食。对于青少年及成人患者，建议在专业医生的指导下终生对苯丙氨酸的摄入进行一定程度的限制。特别是女性育龄患者的膳食控制尤为重要。