小儿骨硬化病

症状体征:叶状脱色斑 ,骨代谢减低 ,骨硬化 ,骨斑点

【疾病概述】

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。

【小儿骨硬化病预防】

小儿骨硬化病应该如何预防小儿骨硬化病应该如何预防？本症病因目前尚未明确，参照遗传性疾病的预防措施。

【小儿骨硬化病病因与发病机制】

小儿骨硬化病是由什么原因引起的小儿骨硬化病是由什么原因引起的？(一)发病原因到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。(二)发病机制本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆，断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所

【小儿骨硬化病诊断要点】

专科检查

小儿骨硬化病应该做哪些检查小儿骨硬化病应该做哪些检查？

1.血常规检查 外周血可见红细胞和血红蛋白减少,重症病例可见白细胞和血小板计数减少,末梢血液中可出现幼稚的红、白细胞。感染时白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。

2.血生化检查 血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常，有些病人血清钙可增高。

3.骨髓象检查 重症病例有骨髓增生低下表现。骨髓穿刺大多不易成功。X线片见图1所示,显示全身骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，长骨干骺端呈杵状。并可见深浅交替的横形带状影

临床表现

小儿骨硬化病有哪些表现及如何诊断小儿骨硬化病有哪些表现及如何诊断？

1.临床分型 临床分为2型：

（1）严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。

（2）轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存。

2.临床表现 大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但

【小儿骨硬化病治疗概述】

小儿骨硬化病应该如何治疗小儿骨硬化病应该如何治疗？(一)治疗反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减少，已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢，但愈合时间大体如常。(二)预后轻者为迟发型，可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良，常因并发感染而夭折。

【小儿骨硬化病相关资源】

小儿骨硬化病容易与哪些疾病混淆小儿骨硬化病容易与哪些疾病混淆？在婴幼儿时期，此病可与佝偻病并存，注意鉴别。