小儿关节弯曲综合征

症状体征:脊柱和四肢畸形 ,手指香肠型

【疾病概述】

关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种先天性畸形，临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。

【小儿关节弯曲综合征预防】

小儿关节弯曲综合征应该如何预防小儿关节弯曲综合征应该如何预防？病因未明，目前尚无系统、确切预防措施。

【小儿关节弯曲综合征病因与发病机制】

小儿关节弯曲综合征是由什么原因引起的小儿关节弯曲综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征为先天性畸形，病因未明。(二)发病机制在病理学上可见关节囊无弹性、骨萎缩、脊髓运动神经无变性，肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。

【小儿关节弯曲综合征诊断要点】

专科检查

小儿关节弯曲综合征应该做哪些检查小儿关节弯曲综合征应该做哪些检查？

1.血、尿、便常规检查 一般无特殊发现，并发感染时可有感染血象特点。

2.肌肉活检 肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。肌肉活检可见其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。 患儿的肌肉电刺激反应极为低下，而肌电图并无退行性变。X线检查软组织层次中，示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚，部分病例可出现腕骨、桡尺、跟距融合，关节阴影密度增加，股骨头发育较差等，可供诊断时参考。

临床表现

小儿关节弯曲综合征有哪些表现及如何诊断小儿关节弯曲综合征有哪些表现及如何诊断？本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可仅侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。受累肢体肌肉呈萎缩状，关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形，挛缩的关节活动范围很小，甚至僵硬，但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差，患儿常显得表情淡漠。

【小儿关节弯曲综合征治疗概述】

小儿关节弯曲综合征应该如何治疗小儿关节弯曲综合征应该如何治疗？(一)治疗本病征治疗以手术和矫形为主，矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式，需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。(二)预后本病征之畸形非常顽固，难以矫正，术后畸形复发率高，一般来说屈曲型比伸直挛缩型效果好，手比脚效果好，膝关节比肘关节效果好。本病征虽有严重关节畸形，但临床经过呈非进行性，除功能障碍并无疼痛，常不威胁生命。

【小儿关节弯曲综合征相关资源】

小儿关节弯曲综合征容易与哪些疾病混淆小儿关节弯曲综合征容易与哪些疾病混淆？肌肉萎缩者，注意与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别，临床表现和实验室、辅助检查可助确诊。