猫叫综合征缠身11岁男孩儿 具有诡异神态攻击行为

上海一名11岁的男孩，至今仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。据了解男孩儿出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色

上海一名11岁的男孩，至今仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。据了解男孩儿出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”

孩子母亲表示：刚出生时孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想尽了各种办法，最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候，医生发现孩子面部异常，害怕声音和光，更害怕陌生人。3岁时，染色体检查揭开了猫叫的秘密：“猫叫综合征”。11年来，孩子奇迹般地长大。他不能和正常孩子一样上学，看到最喜欢的爸爸不会拥抱，却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他，因为一不留神他会拆空调、拆风扇，搞破坏。走在路上，妈妈胆战心惊，“最怕他攻击到其他人，特别是孕妇。”

2014年8月25日，上海市国际医学中心，哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授安抚患者的同时，对患者进行检查。8月25日9时许，上海国际医学中心门诊大楼的二楼诊疗室，两名专家正对11岁的“猫叫综合征”男孩及其家长作面对面会诊。从外观看，该患儿头部明显偏小，走路时肢体并不协调，会诊期间，患儿虽可以坐定，但表现的有些烦躁，不时会发出含糊不清的声音。

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。症状表现有：猫叫样哭声、特殊面容、新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，生长发育落后，先天性心脏病(50%);掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸;肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。