独特于亚述基纳兹犹太人的新型阿尔茨海默病基因？
最新研究发现，对阿什肯纳兹犹太人而言，阿尔茨海默病（AD）存在几种新的遗传风险因素，这可能是独特的。
研究人员在超过40,000名个体中进行了一项AD的全基因组关联研究（GWAS），这些个体来自包括非西班牙裔欧洲人和西班牙人在内的35个以上队列。
他们特别关注了近乎纯粹的阿什肯纳兹犹太人血统的3500人。样本中大约一半是患有AD的人，另一半是认知正常的人。
除了已知的载脂蛋白E（APOE）和TREM2基因外，研究人员发现阿什肯纳兹犹太人还具有几种可能与AD相关的新的遗传变异：RAB3B，SMAP2，ZNF890P，SPOCK3和GIPR。
波士顿大学Chobanian和Avedisian医学院生物医学遗传学主任Lindsay Farrer博士告诉Medscape医学新闻说：“在阿什肯纳兹犹太人的样本中，即生活在东欧的犹太人，我们发现了与AD风险相关的多个基因变异，包括一些先前已知的和几个强有力的生物学候选人。”
尽管“我们的研究没有直接影响阿什肯纳兹犹太人的诊断、预后或治疗的实际意义，但这项研究扩展了我们对导致AD的遗传架构和生物途径的认识，”他说。
该研究于6月1日在《阿尔茨海默病和痴呆》杂志在线发表。
“创始人群体”
Farrer表示：“对创始人群体进行的小样本研究——即可以追溯到有限祖先的民族或宗教群体，因此具有更为均匀的遗传背景——已经成功地发现并随后验证了AD与几个基因的关联。”
“几个世纪以来，阿什肯纳兹犹太人生活在东欧社区中，与非犹太邻居遗传上隔离开来，”他继续说道。
他说，一些罕见的常染色体隐性遗传疾病（包括塔伊-萨克斯病、高凡氏病、家族性自主神经功能障碍、卡纳万病、布卢姆综合征和脊髓肌萎缩症），以及特定的基因突变，使得患者对常见疾病（如早发性乳腺癌和多种胃肠癌）的风险较高，“在阿什肯纳兹犹太人中的频率相对较高或大大高于其他人群。”
研究人员假设，在阿什肯纳兹犹太人群体中，一些AD易感性变异可能更加频繁，并且更有可能显示出统计学显著性，而在具有一般欧洲血统的异质群体中则不然。
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