病历摘要 患儿女性 ,4岁 3个月 ,因多毛、肥胖 6个月 ,伴痤疮、声变粗 2月余入院。 患儿入院前 6个月 ,无明显诱因出现多饮、多食、多尿 ,喜甜饮食和咸菜 ;同时患儿不爱活动 ,睡眠比以往增多。以后逐渐出现肥胖、多毛 ,体毛增多 ,以面部、颈后、背部及四肢为明显 ,家长未予注意。入院前 2～ 3个月 ,患儿皮肤出现痤疮 ,且讲话声音明显变粗 ,同时家长发现其阴蒂变大变硬 ,遂来院就诊。患儿自发病以来 ,无头晕、头痛、视物模糊等 ,无智力倒退 ,否认服药史。 既往史患儿足月顺产 ,既往体健 ,智力体力发育与正常同龄儿无差异。有高血压家族史。 入院查体体重 25ｋｇ,身高 9 9ｃｍ ,心率 120次 /分 ,血压 150/110ｍｍＨｇ。营养发育良好 ,肥胖体型 ,多血质面容 ;面部、颈后、背部、臀部、四肢及前胸体毛增多 ,色黑 ;头发、眉毛粗黑浓重。全身未见明显紫纹 ,面部、后背及前胸可见散在痤疮 ,皮肤稍干燥 ,较粗糙。头颅、五官未见明显畸形 ,甲状腺无肿大 ,双肺呼吸音清 ,心律齐。腹稍隆 ,腹软 ,肝肋下 1.5ｃｍ ,质中 ,脾未及。四肢肌力、肌张力正常。外阴部明显色素沉着 ,大阴唇肥厚。 辅助检查血常规、尿常规未见异常 ,血生化全套除碱性磷酸酶偏高 ,余均正常。血气示呼吸性碱中毒。血Ｔ3、Ｔ4、ＴＳＨ正常 ,肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统正常 ,ＡＣＴＨ节律正常。性激素 :睾丸酮显著升高 ( 1226.2ｎｇ/ｄｌ) ,雌二醇升高 ( 56.3ｐｇ/ｍｌ)。监测 24小时尿 17-酮类固醇 ( 42.9ｍｇ/24ｈ)及 24小时尿游离皮质醇 ( 9 7.3ｍｇ/24ｈ)均升高。右腕正位片 ,骨龄相当于 5～ 6岁左右 ,并有骨质疏松。胸部Ｘ线正位片示肋骨呈毛玻璃样改变。Ｂ超及ＭＲＩ均可见肾上腺区肿物 ,边界清楚 ,压迫右肾及腔静脉 ,未见腹腔及腹膜后肿大淋巴结。头颅ＭＲＩ未见明确病变征像。 入院后治疗入院后予患儿控制饮食 ,监测血压。卡托普利口服降压 ,患儿安静时血压有所下降。因明确皮质醇增多症系由肾上腺肿瘤引起 ,遂转外科 ,于硬膜外麻醉下行肾上腺肿瘤切除术。病理诊断为肾上腺皮质癌。术后患儿一般情况可 ,伤口愈合好 ,出院带药回当地化疗。 分析与讨论 该病例有以下特点 :( 1)女孩 ,4岁 3个月 ;( 2)以Ｃｕｓｈｉｎｇ综合征及男性化为主要临床表现。 ( 3)查体有高血压 ,并见明显的向心性肥胖 ,多血质面容 ,毛发粗多及皮肤痤疮。有阴蒂粗大及大阴唇色素沉着。 ( 4)实验室检查 :睾丸酮和雌二醇升高。24小时尿 17-酮类固醇及游离皮质醇均升高。骨龄增大并有骨质疏松。Ｂ超及ＭＲＩ均可见肾上腺区肿物。 ( 5)病理检查见肿物大小为 6ｃｍ×5ｃｍ× 4ｃｍ ,重 58ｇ,肉眼可见出血坏死 ,镜下肿瘤细胞异形性明显 ,可见病理性核分裂 ,脉管内可见瘤栓 ,被膜内有浸润。 肾上腺皮质功能亢进可由肾上腺皮质增生或肾上腺肿瘤引起。据文献统计 ,儿童Ｃｕｓｈｉｎｇ综合征患者中有 50%～ 70%由肾上腺肿瘤引起 ,而在成人则多由弥漫性肾上腺增生引起 ,仅 20%左右由肾上腺肿瘤引起。儿童出现Ｃｕｓｈｉｎｇ综合征 ,特别是合并有男性化 ,同时存在有较大的肾上腺肿物 ,几乎都是由皮质癌所致。本患儿有Ｃｕｓｈｉｎｇ综合征、醛固酮增多及雄性激素增多表现 ,肾上腺区有较大肿物 ,固首先考虑肾上腺皮质癌的可能性大 ,后经病理证实该诊断成立。肾上腺皮质癌为一种罕见的恶性肿瘤。其有两个发病高峰年龄段 ,一个为 50～ 60岁的成年人 ,另一个为 20岁以下的青少年。国外统计资料显示其发病率约为 0.1/10万 ;而国内统计显示儿童肾上腺皮质癌约占小儿恶性肿瘤的 0.55%。与成人相反 ,大多数儿童肾上腺皮质癌临床上有内分泌症状 ,Ｃｕｓｈｉｎｇ综合征和男性化是最常见的临床表现 ,其次为高血压及腹部肿物。儿童肾上腺皮质癌发病年龄大多在 8岁以下 ,平均 3.9岁。女孩多见 ,在 0～ 9岁组 ,男女比例约 1∶15,而青少年组男女比例接近 1∶1,与成年组相近。 实验室检查可见显著的尿 17-酮类固醇及尿游离皮质醇增多 ,有学者认为 ,17-酮类固醇的增多 ,是判断肾上腺皮质肿瘤良性或恶性的可靠生化指标。另外可见雄激素增高。影像学检查 ,肾上腺区可见边界清晰的肿瘤影像 ,部分可见钙化、灶状坏死及囊性变 ,偶可见下腔静脉瘤栓。 近 10余年 ,在病理诊断方面很多学者对肾上腺皮质癌的诊断标准达成了共识。首先在肿瘤大体标本的特征中 ,是否有坏死 ,特别是重量因素 ,对肾上腺皮质癌的诊断相对重要。作为单独的因素 ,重量 >50ｇ ,常作为诊断皮质癌的标准。一些学者认为在儿科病例中 ,重量与其生物学效应的相关性更大。我们统计了北京儿童医院建院以来 21例肾上腺皮质癌患儿的资料 ,其中重量大于5 0ｇ的肿瘤 >9 5% ,且肿瘤重量大的患儿 ,预后相对差。但肾上腺皮质癌的诊断不能单纯依靠重量 ,应采取结合重量及组织学改变的方法进行综合评价。目前肾上腺皮质癌的诊断常用Ｗｅｉｓｓ19 84年提出的诊断标准。包括以下 9点 :①核分级Ⅲ或Ⅳ级 ;②核分裂率 >5/50ＨＰＦ ;③病理性核分裂 ;④构成肿瘤的透明细胞
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