多囊肾分为（1）常染色体显性遗传型(ADPKD)和（2）常染色体隐性遗传型（ARPKD）两种。90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显著特征。目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。

病理改变

ADPKD患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性。

ARPKD双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。肝脏病变局限于门脉区，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现门脉高压及肝脾肿大。

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