额头皱纹突然增加、 恶性胸水、 腭异常、 额叶癫痫的扣带回发作、 耳硬化症、 腹部凹陷呈舟状、 粪便带绿色、 肺部或支气管周围可呈现纹理增粗及浸润现象、 粪便量少、 非玻璃体的病变眼前飞蚊（别名：先天性生理性飞蚊症）、 腹部压痛、 腹部逐渐胀大、 粪便中排出的粪胆原增加、 腓肠肌痉挛性疼痛、 复聪现象、 肥达反应阳性、 肺动脉闭锁、 肺动脉杂音、 风痱（别名：中风偏瘫）、 反复肺炎、
小儿高黏稠综合征、 小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征、 小儿近端肾小管酸中毒、 小儿眼-脑-肾综合征、 小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻、 小儿后尿道瓣膜、 小儿获得性免疫缺陷综合征肾病、 小儿肾性尿崩症、 小儿肾结核、 小儿多囊肾、 小儿多发性肾小管功能障碍综合征、 小儿狼疮肾炎、 小儿急性小脑性共济失调、 小儿精神发育迟缓、 小儿硬脊膜外脓肿、 小儿脑震荡、 小儿原发性脑干损伤、 小儿硬脑膜外血肿、 小儿脊柱裂、 小儿异染性脑白质营养不良、
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