唇皱褶增多畸形、 杵状指（趾）（别名：肥大性肺骨关节病）、 蝶鞍变形、 大便变细形似铅笔、 蛋白尿、 大便色青、 对铋盐过敏、 单侧及假性手足徐动、 单纯性晕厥、 单纯醉酒、 跌倒发作（别名：无动作性发作,失张力发作）、 大动脉错位、 倒地笑、 窦道相、 对多脂饮食不能耐受、 氮负平衡、 低分子蛋白尿、 打嗝（别名：呃逆）、 骶骨裂、 低枸橼酸尿、

小儿先天性高氨血症、 小儿尼曼-皮克病、 小儿海蓝组织细胞增生症、 小儿帕套综合征、 小儿两性畸形、 小儿雄激素不敏感综合征、 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征、 小儿色素失调症、 小儿短指-球状晶体异位综合征、 小儿脑白质海绵状变性综合征、 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征、 小儿阿姆斯特丹型侏儒、 小儿埃莱尔-当洛综合征、 小儿结节性硬化综合征、 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征、 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征、 小儿皱梅腹综合征、 小儿干燥综合征、 小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病、 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病、