肺部或支气管周围可呈现纹理增粗及浸润现象、 粪便量少、 非玻璃体的病变眼前飞蚊（别名：先天性生理性飞蚊症）、 腹部压痛、 腹部逐渐胀大、 粪便中排出的粪胆原增加、 腓肠肌痉挛性疼痛、 复聪现象、 肥达反应阳性、 肺动脉闭锁、 肺动脉杂音、 风痱（别名：中风偏瘫）、 反复肺炎、 反复发作抑郁症、 反复高热、 反复呕血、 反复舔吮口唇、 肺过度充气、 腹股沟处或闭孔处肿胀、 方肩畸形、
小儿肾性尿崩症、 小儿肾结核、 小儿多囊肾、 小儿多发性肾小管功能障碍综合征、 小儿狼疮肾炎、 小儿急性小脑性共济失调、 小儿精神发育迟缓、 小儿硬脊膜外脓肿、 小儿脑震荡、 小儿原发性脑干损伤、 小儿硬脑膜外血肿、 小儿脊柱裂、 小儿异染性脑白质营养不良、 小儿常染色体隐性小脑性共济失调、 小儿常染色体显性小脑性共济失调、 小儿阅读障碍、 小儿遗尿、 小儿抽动秽语综合征、 小儿无菌性脑膜炎综合征、 小儿后颅窝型脑积水综合征、
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