脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
胎儿先天畸形,新生儿Wilson-Mikity综合征
并指（趾）畸形,多指（趾）畸形,胎儿生长发育迟缓,染色体畸形,脐突皮光
不合宜人群：无 检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。
正常： 胎儿发育良好，身体匀称，遗传特征稳定。 异常： 异常结果：胎儿畸形，染色体异常，胎儿发育不良等。 需要检查的人群：孕妇和需要进行胎儿发育检查的人群。
通常先取脐带血进行离心，然后：(1)取上清液做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形，特别是神经管的缺陷，如无脑儿、脑积水等;(2)对细胞部分进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。
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