染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
染色体异常性不孕,常染色体显性遗传病,伴性遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,胎儿先天畸形,原发性骨髓纤维化,对称性进行性红斑角化症,男性特纳综合征,小儿癫痫,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征,小儿先天性睾丸发育不全,小儿软骨外胚层发育不全综合征,小儿先天性卵巢发育不全,小儿猫叫综合征,小儿雄激素不敏感综合征,小儿两性畸形,小儿帕套综合征,小儿爱德华兹综合征,小儿唐氏综合征,骨髓增生异常综合征
阴性： 正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常。 阳性： 异常结果：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。
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