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苯丙酮尿症(PKU）筛查

苯丙酮尿症(PKU）筛查描述

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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

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苯丙酮尿症(PKU）筛查参考价

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苯丙酮尿症(PKU）筛查检查部位

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苯丙酮尿症(PKU）筛查空腹检查

否

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苯丙酮尿症(PKU）筛查相关科室

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苯丙酮尿症(PKU）筛查禁忌人群

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苯丙酮尿症(PKU）筛查低于正常值

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苯丙酮尿症(PKU）筛查正常值

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苯丙酮尿症(PKU）筛查高于正常值

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苯丙酮尿症(PKU）筛查适宜疾病

苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(PKU）筛查适宜症状

步态异常,步态不稳,怪异步态,小脑畸形

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苯丙酮尿症(PKU）筛查不适宜人群

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苯丙酮尿症(PKU）筛查注意事项

不合宜人群：无　　检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。　　检查时要求：积极配合医生的工作。

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苯丙酮尿症(PKU）筛查指标解读结果

正常：　　苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。异常：暂无相关资料

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苯丙酮尿症(PKU）筛查检查过程

新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

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什么是小儿动脉导管未闭

动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)是动脉导管在出生后未闭合而持续开放的病理状态。动脉导管是由第6对支气管动脉弓远端演化而成。在胎儿循环时，它将大部分右室入肺动脉的血流导入降主动脉送往胎盘进行氧合。出生后，动脉导管未闭可作为一个独立病变存在(可单独存在)，也可与其他心血管畸形合并存在，如主动脉弓缩窄或中断、严重的主动脉狭窄、左心发育不全综合征及肺动脉闭锁，严重的肺动脉狭窄或者作为血管环的一部分。

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