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什么是槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease),是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
(详细)我要更正槭糖尿病简介

槭糖尿病的基本知识

  • 别名：
  • 发病部位：,全身
  • 传染性：暂无相关资料
  • 多发人群：暂无相关资料
  • 相关症状：新生儿少吃,酮症酸中毒,喂食困难
  • 并发疾病：小儿糖尿病,糖尿病,高渗性非酮症性糖尿病昏迷

槭糖尿病的诊疗知识

  • 就诊科室：内分泌科
  • 治疗费用：暂无相关资料
  • 治愈率：暂无相关资料
  • 治疗方法：暂无相关资料
  • 相关检查：颅脑CT检查,颅脑MRI检查
  • 相关手术：腹膜透析术,血液透析用之血管插管,肝移植
  • 常用药品：盐酸二甲双胍片,降糖宁胶囊,消渴降糖片
  • 在线购药：健客大药房,百济新特药房,好药师

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