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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征、 小儿色素失调症、 小儿短指-球状晶体异位综合征、 小儿脑白质海绵状变性综合征、 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征、 小儿阿姆斯特丹型侏儒、 小儿埃莱尔-当洛综合征、 小儿结节性硬化综合征、 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征、 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征、 小儿皱梅腹综合征、 小儿干燥综合征、 小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病、 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病、 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病、 小儿慢性良性中性粒细胞减少症、 小儿遗传性血管神经性水肿、 小儿肺出血-肾炎综合征、 小儿系统性红斑狼疮、 小儿细菌性痢疾、