二羧基氨基酸尿、 腭舌咽呼吸肌呈对称性弛缓性轻瘫、 儿童大便失禁、 儿童行为孤僻、 儿童恐怖症、 儿童尿床、 儿童偏头痛、 儿童性别偏差、 额头皱纹突然增加、 恶性胸水、 腭异常、 额叶癫痫的扣带回发作、 耳硬化症、 腹部凹陷呈舟状、 粪便带绿色、 肺部或支气管周围可呈现纹理增粗及浸润现象、 粪便量少、 非玻璃体的病变眼前飞蚊（别名：先天性生理性飞蚊症）、 腹部压痛、 腹部逐渐胀大、

小儿巨幼细胞性贫血、 小儿原发性血小板增多症、 小儿慢性粒细胞白血病、 小儿肾性贫血、 小儿成人型慢性粒细胞白血病、 小儿类白血病反应、 小儿急性髓样白血病、 小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征、 小儿高黏稠综合征、 小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征、 小儿近端肾小管酸中毒、 小儿眼-脑-肾综合征、 小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻、 小儿后尿道瓣膜、 小儿获得性免疫缺陷综合征肾病、 小儿肾性尿崩症、 小儿肾结核、 小儿多囊肾、 小儿多发性肾小管功能障碍综合征、 小儿狼疮肾炎、