脆性X综合征、 成瘾、 唇圆或椭圆形红斑、 齿龈生疳（别名：牙疳）、 齿龈增生、 肠粘膜有坏死溃疡、 触诊无肺动脉关闭感、 垂直性忽略症、 唇皱褶增多畸形、 杵状指（趾）（别名：肥大性肺骨关节病）、 蝶鞍变形、 大便变细形似铅笔、 蛋白尿、 大便色青、 对铋盐过敏、 单侧及假性手足徐动、 单纯性晕厥、 单纯醉酒、 跌倒发作（别名：无动作性发作,失张力发作）、 大动脉错位、
新生儿低镁血症、 新生儿泌尿系统感染、 新生儿低体温、 新生儿呕血和便血、 小儿唐氏综合征、 小儿糖原贮积病Ⅴ型、 小儿黏多糖贮积症、 小儿爱德华兹综合征、 小儿先天性高氨血症、 小儿尼曼-皮克病、 小儿海蓝组织细胞增生症、 小儿帕套综合征、 小儿两性畸形、 小儿雄激素不敏感综合征、 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征、 小儿色素失调症、 小儿短指-球状晶体异位综合征、 小儿脑白质海绵状变性综合征、 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征、 小儿阿姆斯特丹型侏儒、
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