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什么是同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。
同型胱氨酸尿症基本知识
别名:
高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
发病部位:
,全身
传染性:
暂无相关资料
多发人群:
暂无相关资料
相关症状:
脊柱侧弯,肌阵挛,反应迟钝
并发疾病:
暂无相关资料
同型胱氨酸尿症诊疗知识
就诊科室:
骨科,儿科
治疗费用:
暂无相关资料
治愈率:
暂无相关资料
治疗方法:
暂无相关资料
相关检查:
血管造影,肌电图
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
盐酸倍他司汀口服液,曲克芦丁片,双嘧达莫缓释胶囊
在线购药:
健客大药房,百济新特药房,好药师
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