高胱氨酸尿同型胱氨酸尿症

2分类

甲硫氨酸降解的中间代谢产物为同型半胱氨酸，大多数同型半胱氨酸再次甲基化为甲硫氨酸，此再生反应由甲硫氨酸合成酶催化，并需要叶酸（5-甲基四氢叶酸）作为底物，维生素B12作为辅酶。同型半胱氨酸（及其二聚物同型胱氨酸）通常在尿液及血液中是无法检测到的。同型胱氨酸血症和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）有三大主要的类型。

胱硫醚合成酶缺乏型同型胱氨酸尿症（同型胱氨酸尿症Ⅰ型，典型同型胱氨酸尿症）：

这是最常见的先天性甲硫氨酸代谢紊舌U这是常染色体隐性遗传疾病，新生儿流行率估计为1/20万。胱硫醚合成酶基因定位于21号染色体长臂上。杂合子携带者通常无症状。但是，血栓栓塞病在该病患者中较正常人常见。大约40%的患者对大剂量维生素B6敏感，且较对维生素B6不敏感的患者临床表现轻。患儿在出生时都正常。婴儿期无特殊。

甲基钴胺素生成缺陷型同型胱氨酸尿症（同型胱氨酸尿症Ⅱ型）：

甲基钴胺素是甲硫氨酸合成酶的辅酶，催化同型半胱氨酸再甲基化成甲硫氨酸。钴胺素的细胞内代谢至少有5种显著的缺陷，影响甲基钴胺素的生成。它们分别是cblC，cblD，cblE，cblG，cblF。但是，这些缺陷的确切的原因尚不清楚。cblC，cblD，cblF缺陷的患者除同型胱氨酸尿外，还伴有甲基丙二酸尿，是因为腺苷钴胺素和甲基钴胺素的合成同时削弱所致。cblE，cblG缺陷的患者甲基钴胺素的合成障碍，所以仅有同型胱氨酸尿，而无甲基丙二酸尿；只有很少的cblE，cblG缺陷患者报道。

亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷型同型胱氨酸尿症（同型胱氨酸尿症BⅠ型）：

该酶可将N5N1亚甲基四氢叶酸还原成N5甲基四氢叶酸，后者在同型半胱氨酸再甲基化成甲硫氨酸时提供甲基。已报道的患者大多数为女性。该疾病为常染色体隐性遗传。