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什么是克拉伯病
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。  克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
克拉伯病基本知识
别名:
半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化
发病部位:
,颅脑,眼
传染性:
该病不具备传染性
多发人群:
婴幼儿多见
相关症状:
对听、视、触觉等刺激反应过度
并发疾病:
暂无相关资料
克拉伯病诊疗知识
就诊科室:
神经内科
治疗费用:
市三甲医院约(10000 —— 30000元)
治愈率:
30%
治疗方法:
药物治疗
相关检查:
核磁共振成像(MRI),肌电图
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
应该如何用药?用什么药?
在线购药:
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