什么是小儿丙酸血症
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
小儿丙酸血症基本知识
别名：
小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
发病部位：
,全身
传染性：
无传染性
多发人群：
儿童人群
相关症状：
肌张力降低,脑电波的改变
并发疾病：
暂无相关资料
小儿丙酸血症诊疗知识
就诊科室：
儿科,血液科
治疗费用：
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约20000--60000
治愈率：
30%
治疗方法：
预防治疗、药物治疗
相关检查：
尿常规,羊水检查,颅脑MRI检查
相关手术：
暂无相关资料
常用药品：
应该如何用药？用什么药？
在线购药：
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