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什么是小儿异染性脑白质营养不良
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。  异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis),亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
小儿异染性脑白质营养不良基本知识
别名:
小儿脑硫脂沉积病
发病部位:
,颅脑
传染性:
该病不具备传染性
多发人群:
儿童
相关症状:
肌张力减低,腱反射消失,步态异常
并发疾病:
暂无相关资料
小儿异染性脑白质营养不良诊疗知识
就诊科室:
儿科,脑外科
治疗费用:
市三甲医院约(5000-10000元)
治愈率:
30%
治疗方法:
骨髓移植
相关检查:
脑电图检查,肌电图,颅脑MRI检查
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
降糖胶囊,保儿安颗粒,紫河车胶囊
在线购药:
健客大药房,百济新特药房,好药师
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