颅内鞍上生殖细胞瘤侏儒症误诊一例

病例：女，12岁。因体格发育停滞5年入院。8岁以前，生长发育与同龄儿童相仿，8岁以后身高及体重均未增长。近五年来易疲乏，时有头晕，喜饮水，夜尿3～4次。无发热、头痛、呕吐、视物模糊、性格变化等症状。家族史无特殊。外院诊断为侏儒症。查体：体温36.2℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压15/10kPa，体重19kg，身高125cm，头围49cm，上部量62cm，下部量62.5cm，营养发育差，意识清楚，智力正常，皮肤较干燥而粗糙，弹性尚可，皮下脂肪少。粗测视力正常，甲状腺无肿大，心肺无异常，腹软，肝脾未触及。外生殖器呈幼稚型，无第二性征发育。神经系统检查未见异常。辅助检查：血常规、肝肾功能、皮质醇、T3、T4、TSH均正常。X线胸片正常，颅骨蝶鞍正常，诸腕骨已出齐。头颅CT：平扫示鞍上池，第三脑空前部有一约2.2cm2.5cm混合密度灶，CT值43.5Hu。病灶内未见钙化，增强扫描病灶明显强化，CT值64Hu．两侧脑室轻度扩大。CT诊断：鞍上区占位性病变，生殖细胞瘤可能性大。手术所见：肿瘤位于第三脑室底部，呈暗红色，双侧视神经、视交叉均被肿瘤推向前方，视交叉呈前置型。在显微镜下将肿瘤分块切除及吸出。病理所见：镜下见精原细胞瘤成分，细胞分化差，异形性明显，符合生殖细胞瘤。

讨论：鞍上生殖细胞瘤早年曾被称之为鞍部异位松果体瘤，是一种儿童相对多见的颅内肿瘤。典型鞍上生殖细胞瘤起源于第三脑室底部和垂体柄，局部生长可压迫视丘下部、视交叉和邻近结构。其组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但临床又有独特之处。本病以女性多见，临床表现除尿崩症、视力视野障碍外，还出现下视丘-垂体功能紊乱，如生长发育停滞、矮小、消瘦、外生殖器幼稚型。有的表现皮肤干燥、畏寒等。本例经头颅CT检查，手术及病理检查而得以确诊。分析其长期误诊原因：①对鞍上生殖细胞瘤的临床特点认识不足。②患儿缺乏头痛、呕吐、视力障碍等颅内肿瘤的典型症状体征。③只片面考虑患儿由于内分泌障碍引起的侏儒状态，而忽视了原发因素。④在头颅平片正常的情况下未能进一步行头颅CT等检查。

由于儿童颅内肿瘤局灶性神经系统体征较成人少，加之小儿对症状的主观感受和客观描述能力差，临床症状体征不典型，常易误诊。故临床上凡遇到侏儒症时要提高警惕，尽早做头颅CT或MR检查，不具备条件者可行脑室造影或脑脊液找瘤细胞等，以及时明确诊断。