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小儿软骨发育不全要做哪些检查

发布日期:2014-11-02 06:26:38 浏览次数:1119

小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受累个体表现为新基因突变。病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层,该处软骨细胞稀少,排列不整齐,并发生黏液变性。因此在确诊小儿软骨发育不全前一般要做些检查才可明确诊断。

血、尿、便常规检查正常。

X线检查:

头部: 头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。

管状骨: 全部管状骨变短,直径相对增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚,干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈U型,以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。

胸骨: 前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。

骶骨: 骶骨变狭,位置较低,坐骨切迹变小,髂骨翼变方,上下径短,呈肾形。髋臼宽而平,是骨盆宽度大于深度的缘故。

脊柱: 脊柱的长度正常,但腰骶椎过度弯曲,第1~5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩,致椎管狭窄。

磁共振检查:对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。 小儿软骨发育不全有哪些症状表现

对于小儿软骨不全的治疗,股骨和胫骨的内翻畸形,在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩,可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观,可改进外形与步态,但多不实际。到了成年期由于椎管狭小,可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出,可压迫脊髓和脊神经,引起背痛坐骨神经痛,甚至造成瘫痪,需做椎板切除或椎间盘摘除术。

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