小儿软骨发育不全

症状体征:膝内翻膝外翻或髋内翻 ,步态异常 ,脊柱和四肢畸形 ,软骨内骨化 ,骨骺提前闭合

【疾病概述】

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

【小儿软骨发育不全预防】

小儿软骨发育不全应该如何预防小儿软骨发育不全应该如何预防？参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。

【小儿软骨发育不全病因与发病机制】

小儿软骨发育不全是由什么原因引起的小儿软骨发育不全是由什么原因引起的？(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。(二)发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变

【小儿软骨发育不全诊断要点】

专科检查

小儿软骨发育不全应该做哪些检查小儿软骨发育不全应该做哪些检查？血、尿、便常规检查正常。X线检查：

1.头部 头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。

2.管状骨 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。

3.胸骨 前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。

临床表现

小儿软骨发育不全有哪些表现及如何诊断小儿软骨发育不全有哪些表现及如何诊断？出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势，见图1所示。手短而

【小儿软骨发育不全治疗概述】

小儿软骨发育不全应该如何治疗小儿软骨发育不全应该如何治疗？(一)治疗对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪，需做椎板切除或椎间盘摘除术。(二)预后预后

【小儿软骨发育不全相关资源】

小儿软骨发育不全容易与哪些疾病混淆小儿软骨发育不全容易与哪些疾病混淆？婴幼儿期有时需与佝偻病、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性成骨不全病儿的肢体短小，易与本症混淆，但摄X线片可供鉴别。