医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
进行性脊肌萎缩症,类固醇肌病,内分泌性肌病,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病,进行性肌营养不良症,糖原贮积病Ⅱ型,脊髓性肌萎缩,遗传性感觉神经病,淀粉样变性周围神经病,会阴下降综合征,皮肌炎与多发性肌炎,小儿腓骨肌萎缩症,儿童急性良性肌炎,旋毛虫病
标本运输： 标本应尽快送到附近的神经病理实验室，常温保存一般不要超过两个小时。 (1)肌肉标本可放在略潮湿的盐水纱布中几个小时。 (2)保存在冷条件下。 (3)肌肉绝对不要浸入盐水或其他液体或浸入固定液中。 (3) 冻肌肉可以放在干冰内安全地过夜运输。 标本储存： (1)组织放入预冷的异戊烷中，而后放入 -160℃ 液氮中，冷冻组织染色可获得特别好的肌纤维形态及诊断信息.处理标本过程要迅速，防止人工假象。 (2)长期储存：-80℃。 (3)半薄切片：分析肌内衣的毛细血管。 (4)在4% 戊二醛固定，塑料包埋，电镜分析。 石蜡包埋标本可以观察炎症以及炎细胞的形态，但是观察肌纤维的结构很差。
取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。
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