染色体异常性不孕,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴性遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,Y染色体遗传病,神经纤维瘤病,老年人慢性淋巴细胞白血病,老年人慢性粒细胞白血病,遗传性高尿酸血症,染色体异常,肌阵挛性小脑协调障碍,神经系统遗传病,重症联合免疫缺陷,对称性进行性红斑角化症,女性的青春期延迟,特发性低促性腺激素性性腺功能减退症,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征,男性青春期发育延迟,甲状腺激素抵抗综合征,生长激素缺乏症,肥胖性生殖无能综合征,先天性睾丸发育不全,小儿先天性肾上腺皮质增生症,小儿尿崩症,小儿生长激素缺乏症
淋巴结肿大,发烧,吞咽困难,言语紊乱,感觉障碍,消瘦,肝肿大,脾肿大,关节疼痛,颌小,伸舌样痴呆,双乳间距增宽,耳朵位置低,愚型样睑裂歪曲,先天性骨发育不良,小指单一褶纹,阴唇融合,阴茎样尿道,智力减低
正常: 男性:46,XY; 女性:46,XX。 异常: 1、性染色体数目和形态异常 (1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 (2)X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。 (3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。 47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。 (4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。 睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。 21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。 优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。 Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。 Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。 此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。 常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。 3.常染色体结构异常 主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。 (1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。 (2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。 (3)18P-综合征偶有成活者。 导致该异常结果可能疾病为: 染色体异常性不孕 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴性遗传病
检查过程:抽血检查 抽血检查一般采静脉血,由医生或护士抽血。抽血量的多少是根据化验内容的不同及项目的多少来决定的,抽血量一般在2-20毫升,最多不会超过50毫升。