染色体异常治疗方法大全

盲袋阴道、盲袋阴道是睾丸女性化的症状之一，睾丸女性化一词为Morris首先倡用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺或稀少的患者。常见疾病有睾丸女性化、雷凡斯坦综合征等。

超雄、超雄指超雄综合症又称XYY染色体综合征，是染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。

猿手畸形、猿手畸形见于正中神经麻痹。其具体表现为手的两个横弓消失，大鱼际肌萎缩，掌心偏平，拇指伸直与其他手指在同一水平面上，且不能对掌，食指与中指常伸直不能弯曲，形如猿手。检查时还可见手背皮肤潮红或苍白，多汗，有时可见皮肤角化过度或皮肤变薄等。食指与中指的掌面感觉常减退。

结节性硬化、结节性硬化多为常染色体显性遗传，又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

猫叫综合征、猫叫综合症（Cri—du—chat syndrome,CDCS）是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，又称5p—综合征（5p—syndrome）该病较为罕见，须经染色体检查确诊。

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”。根据国外报告，“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。

猫叫综合症”患儿一般状态及反应差，哭声细弱似猫叫样，头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉：母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭声低微。

该病随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

习惯性流产、习惯性流产为自然流产连续3次以上者，每次流产往往发生在同一妊娠月份。中医称为滑胎。习惯性流产的原因大多为孕妇黄体功能不全、甲状腺功能低下、先天性子宫畸形、子宫发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤、染色体异常、自身免疫等。

足跟后凸、足跟后凸：足跟向后突出，常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征，是由于染色体异常所致。结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体，导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。常见于染色体异常导致的各种疾病。

伸舌样痴呆 、伸舌样痴呆又称先天愚型、21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。口半张开，舌大常伸出口外，流涎的症状。

成骨不全、成骨不全也称脆骨病，全身性结缔组织的遗传性疾病，有家族遗传倾向，也有少数为单发病例。可母婴同患，也可发生于孪生儿。成骨不全并非骨结构异常或胶原化学组成的缺陷所致，而是骨胶原生成异常，原胶原不能正常生成，骨基质减少，间质组织和结缔组织发育不良。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、骨畸形、骨质疏松、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异常和身材矮小。

指骨节肥大、指骨节肥大：厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传。继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病。发病机制还不清楚。原发性：男性多见，常在青春期后不久发病。继发性：中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不著。根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断。

小脑畸形、小脑畸形指前囟几近闭合，双侧额叶体积小,脑外间隙宽等现象。头的发育明显会受到限制，存在脑发育落后的现象。母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩。

先天性耳聋、先天性耳聋是指因母亲妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋。多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。 耳聋的不同部位 治疗： 1．先天中耳畸形应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音神经性聋病变为不可逆性。

超雌 、 超雌综合征一种性染色体异常的疾病。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体(正常女性为二条)。病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。

中度精神发育迟滞、中度精神发育迟滞：童年期明显发育迟缓，但多数可在某种程度上学会独自照顾自己，并获得足够的交往和学习技能。成人需不同程度的支持以便在社会中生活和工作。智商大致为35～49(成人智龄相当于6岁到8岁)。

精神发育迟滞是指在发育期内(18岁以内)，表现智力明显低于平均水平，即低于两个平均差—70，并存在社会适应行为缺损。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70);中度(智商为35～49);重度(智商为20～34);极重度(智商为20以下)。而中度精神发育迟滞其智商在40-54，约占精神发育迟滞的10-20%，有相当一部分患者可以找出一些特殊的病因，如产伤、感染、存在遗传疾病等。不同的病因可有不同的躯体表现，一部分患者常伴有精神障碍，需要医疗部门来处理，并有责任向教育、民政部门提供咨询。我国中度精神发育迟滞的患病率尚无准确数字，约为2-3‰

层状鱼鳞癣、层状鱼鳞癣即层状鱼鳞病 (自体隐性遗传)是一种遗传病，其会导致皮肤角质化不良，角质会增厚及局部角化不全。皮肤亦因不正常的角质而缺乏防水功能。典型症状为全身覆盖大片深黑色或褐色之鱼鳞癣 ，一出生的小婴儿大多呈现胶膜儿(CollodionBaby)的外观，外层脱落后开始脱皮 ，发生部位为全身或局限在头部 、 腹部及腿部，发红及不等程度的脱屑 ，其皮屑是大片的、褐色或灰色的，且紧紧附着在皮肤上。 严重时，坚硬的皮屑会因为肢体的转动而在皱折处、 手掌 、脚掌， 手指裂开而限制了行动， 关节也会渐渐僵硬。

其他症状有手脚掌增厚、头发稀疏、 眼睑嘴唇外翻 、 手指畸形以及皮肤损伤造成汗腺功能异常。 患者的皮肤状态不易随着年龄增加而改善，但生命周期与一般人相当。 由于新生儿的皮肤被破坏，所以会有水分过度流失、电解质失去平衡、 体温失调及感染的危险。 故患者所处环境的湿度及温度皆必须控制妥当，并注意电解质及液体、热量摄取，并预防感染的发生。

脆性X综合征、脆性X综合征：脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位(fragilesite)。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。大量资料表明，fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群体中，其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

滑膜黑染、滑膜黑染是褐黄病关节病变的一个症状，关节镜检可见滑膜黑染.确切病因还不明，但褐黄病能够引起滑膜黑染却是事实。褐黄病是一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。

角形甲弧影、角形甲弧影是指甲-髌骨综合征对指(趾)甲损害所出现的病症状之一。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。

额横纹增深、额横纹增深是厚皮性骨膜病的表现，常在青春期后不久发生，具体表现为颜面、前额、头部皮肤肥厚，呈皱褶状，前额的改变特别明显，额横纹增深。

厚皮性骨膜病也称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症，原发性可能为常染色体显性遗传。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病。

阴茎样尿道、阴茎样尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，发病率为1/300。尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂（hypospadias）。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。

先天性喉裂、先天性喉裂是指喉发育不良，有一裂隙存在。胚胎第八周的时候，环状软骨在腹侧和背侧逐渐在中线接合。若接合不良，留有裂隙，形成先天性喉裂。喉裂的程度不同，轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂，重者则整个喉后部，甚至气管上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。

隐耳、隐耳是一种极为少见的先天性发育畸形。男性多于女性，右侧发病率高于左侧，双侧发病率约为40％。发病原因通常认为与耳内肌的耳斜肌和耳横肌发育异常有关。临床表现为耳廓上部软骨埋没于颞部头皮下，上部颅耳沟消失，耳廓前面皮肤与颞部皮肤连成一片，位于同一平面。埋人部分的耳廓用手轻压或提起时可以呈现，放松后又恢复到原来的畸形状态。严重者耳轮上部成锐角折叠，舟甲角小于90。，即对耳轮及其后脚过度折叠，舟状窝发育较差，耳廓上部宽度变窄，形似下部的倒影形状。整个耳廓呈现为上下窄中间宽的三角形，耳垂正常。

巨人症、巨人症系腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致，青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。本病早期(形成期)，体格，内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进;晚期(衰退期)，体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

倒地笑、倒地笑属于常染色体隐性遗传性疾病。多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。患儿常无诱因微笑，或经逗引后发笑，同时全身无力，随即摔倒在地，持续半分钟后方停止发笑，并能站立起来。每天可发作数十次。据研究，多数倒地笑的患者父母是近亲结婚而导致的。根据这种情况，倒地笑的预防应该从婚前检查和禁止近亲结婚为主，应该注意婚前夫妻双方的体检，并且加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实，来减少此病的病发率，有效的提高健康新生儿的出生率，降低疾患儿的出生。

耳垂小、两耳耳垂小是指耳垂的大小异于正常，小儿比较常见，常见于小儿甲状旁腺功能减退症、小儿亚急性甲状腺炎等疾病。

埋藏齿Gardner综合征的临床表现可见齿发育异常如多齿、牙瘤，埋藏齿。Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%骨瘤均为良性。男女均可罹患，有家族史。