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苯丙酮尿症

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

(详细)我要更正苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症的基本知识

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别名：
发病部位：,全身
传染性：无传染性
多发人群：儿童
相关症状：皮肤干燥,毛发色淡而呈棕色皮肤干燥,毛发色淡而呈棕色
并发疾病：暂无相关资料

苯丙酮尿症的诊疗知识

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就诊科室：儿科,内分泌科
治疗费用：市三甲医院约20000--50000元
治愈率：10%
治疗方法：暂无相关资料西药治疗、食疗
相关检查：血清苯丙氨酸（Phe）,CT检查血清苯丙氨酸（Phe）,CT检查
相关手术：暂无相关资料
常用药品：应该如何用药？用什么药？
在线购药：健客大药房,百济新特药房,好药师

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