解密苯丙酮尿症 饭菜等同于毒药

《爸爸去哪儿第二季》第六站的预告中，姐姐Grace连声道歉，疑退出节目录制。自第二季开播以来，姐姐Grace和哥哥的表现得到了许多网友的称赞，而在都江堰的原始雨林中，哥哥因过敏不能吃糖而大哭，令许多网友心酸。其实，有这样一群孩子，比起因过敏而不能吃某种事物的孩子更令人心酸。他们就是苯丙酮尿症患儿，和“渐冻人”一样都是一种罕见疾病。我们常吃的大米、面条、肉类等食品，对他们来说都等同于毒药，他们只能吃特制的食品。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

众所周知，苯丙氨酸是我们人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。然而，苯丙酮尿症患者在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，导致了中枢神经系统的损伤。

苯丙酮尿症有何表现

苯丙酮尿症患者出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

苯丙酮尿症可以治愈吗？

由于苯丙酮尿症患者肝脏缺少分解蛋白质的酶，导致蛋白质无法摄入。因此，正常人一日三餐所食用的大米、面条和肉类，对于苯丙酮尿症患者来说都是毒药。

万幸的是，苯丙酮尿症是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。

产检可以发现苯丙酮尿症吗？