小儿赖氏综合征检查

一、检查实验室检查：

1、尿液检查 尿中可出现酮体，出现二羧酸。2、血象检查 白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。3、血液检查 肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高，可升高达300g/dl以上，亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现血糖明显降低，胆固醇及总血脂下降，而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症，血清中出现二羧酸。部分患儿血乳酸、丙酮酸增高，线粒体酶复合体活性减低。4、肝活体组织检查 可发现典型的RS肝脏改变。5、脑脊液检查 脑脊液压力多明显增高，脑脊液常规检查大多正常，细胞数及蛋白质正常，如无低血糖，糖量也正常。低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高，线粒体酶复合体活性减低。其他辅助检查：

1、脑电图检查 早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。2、脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体发育不良、脑干变窄、脑室扩大。

二、鉴别本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型;疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型);传染性单核细胞增多症，体内某些酶的缺乏以及全身性肉毒碱缺乏。最有鉴别诊断意义的是“婴儿捂热症”。

1、与孤独症鉴别 本病易与孤独症相混，两病主要鉴别要点见表2。2、中枢神经系统感染 瑞氏综合征与中枢神经系统感染(病毒性脑炎、化脓性脑膜炎)的主要区别是后者脑脊液有炎症改变。3、与病毒性肝炎的脑症状的鉴别 呕吐相对较轻，脑病症状发展较慢。有黄疸，肝脑不是增大而是缩小，常伴随原发性腹膜炎、消化道出血、尿毒症等严重并发症。血胆红素显著升高，谷丙酶异常，其数值可与胆红素不平行。肝组织呈大片状坏死而不是脂肪性变。主要区别是病毒性肝炎的脑症状有黄疸和持续性肝功能损害。4、急性中毒性脑病 所谓“急性中毒性脑病”是一组诊断标准不很明确的综合征，其与瑞氏综合征的共同点是常与全身性感染有关，临床表现也是惊厥和意识障碍等颅内压增高的症状，病理也有脑水肿、没有炎症。所不同的是没有线粒体病变，不伴内脏脂肪变性，如治疗及时，一般病情较瑞氏综合征为轻。5、与Leigh病及脑型婴儿脚气病相鉴别 此外尚须与Leigh病及脑型婴儿脚气病相鉴别，因二者均有类Reye综合征特点。6、药物中毒 柳酸盐、对乙酰胺基酚、四环素、苯乙双胍、戒酒硫、甲基溴化物和铝中毒等均可引起Reye综合征样表现。其中以柳酸盐中毒与Reye综合征最相似，以致凭临床表现包括血清柳酸盐含量测定在内的一般实验室检查，甚至肝活检标本的光镜检查均难以做出最后诊断。但血清氨基酸谱和肝组织的电镜检查则可提供鉴别诊断依据。柳酸盐中毒时血清氨基酸含量正常或减少，电镜下细胞质线粒体无明显异常。而Reye综合征时血清谷氨酸、丙氨酸和赖氨酸含量显著升高，其升高幅度与病情严重程度呈正相关。电镜下可见细胞质线粒体有广泛损坏。7、其他疾病 如原发性低血糖、先天性代谢缺陷、婴儿脑型脚气病等在鉴别诊断时也应考虑。

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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