陈同辛课题组首次阐明我国重症联合免疫缺陷病临床特征 上海

儿中心陈同辛课题组首次阐明我国重症联合免疫缺陷病临床特征

记者 许沁 通讯员 张旦昕 夏琳

晚报讯 昨天（2月18日），从交大医学院附属儿童医学中心传出消息：近日，国际临床免疫学领域权威杂志《临床免疫学期刊》在线发表了儿童医学中心免疫科主任陈同辛主任医师课题组论文，研究人员首次阐明了我国重症联合免疫缺陷病临床特征并发现了11种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国重症联合免疫缺陷病儿童单中心大样本的临床研究报告。

据儿童医学中心免疫科主任陈同辛主任介绍，重症联合免疫缺陷病是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病, 是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病。该病发病年龄早，临床表现重，预后较差，如果未得到及时的诊断和治疗，患儿多在1岁内死亡。目前国外已将该病列为急诊病例，一旦诊断明确需立即进行造血干细胞移植，及时为患儿赢得新生。

研究者阐述了2004年至2011年期间，我国儿童重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征和基因突变特点，他们通过8年临床工作积累，从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面，分析了44例重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征及基因突变特点，并发现了11种国际上从未报道过的新型突变基因，由此更加丰富了重症联合免疫缺陷病突变的基因库。

由于该病属于罕见疾病，44例报道即便在国际上也属于大样本研究，课题组该项研究一经发表，即受到国际同行高度评价。有关专家认为，该文对于了解中国重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征及基因突变特点，以及针对其早期干预、早期治疗有重要参考意义，也将对我国早期重症联合免疫缺陷病的诊断、造血干细胞移植和新生儿疾病的筛查以及婴幼儿健康的保障等起到积极促进和推动作用。

据悉，目前国际医学研究界尚无关于中国儿童重症联合免疫缺陷病相关报道。