先天性副肌强直症先天性副肌强直症的症状

肌强直性肌病(myotonicmyopathies)是指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

强直性肌营养不良病症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，但在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。

多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，目前已明确是骨骼肌的钠通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的亚单位)，基因突变主要影响钠通道失活。

本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温，水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直，本病离子通道异常的原因，在于构成离子通道的大分子蛋白质，随温度变化其空间构型发生改变。

肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大，有时不能分辨肌纤维的类型。

2、突出的症状是在寒冷程度还不足以影响正常人活动的情况下，患者会发生全身肌肉强直和无力，肌强直好发于面、舌、颈和手部肌肉，常表现为面肌强直，眼裂变窄，颏肌收缩出现下巴小窝。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重;

本病的另一个突出特点为反常性肌强直，即重复运动后肌强直反而加重。面部、两手肌肉受累明显。患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直;肌无力主要出现于近端肌肉，持续数分钟到数天，可伴肌痛。除肌肉组织外，其他组织未见受累的表现;

强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发;

3、先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，不典型病例可行诱发试验。将冰块置于一侧肢体或将前臂浸于冰水中，当出现肌强直时，即将强直的肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，若肌强直症状消失，本病的诊断当可成立;

4、肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。体格检查可见肌肥大现象。

先天性肌强直本病肌肥大明显，肌强直程度较重,用力后不能立即放松但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症稍挪动电极即可引起肌强直电位发放持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直。

萎缩性肌强直症本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别。

周期性瘫痪因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别可作钾负荷试验服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹若与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者为钾正常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

1、背：患者取俯卧位，在脊椎两侧拇指平推或指揉法。由上而下反复推揉数遍，着力要重，使患者感到酸胀为宜，每次10min。其功效是可缓解椎间关节和脊肋关节软组织痉挛，促进血循环，从而减轻疼痛。 取穴按摩：可根据症状，随症取穴按摩。例如：用指按法按压两侧膀胱经以及臀部的环跳、秩边、居等穴，可缓解脊椎及臀部的僵硬强直。拿风池及颈椎两侧至肩井，可缓解颈肩部肌肉痉挛等。

2、动关节法：根据不同程度关节功能障碍情况，采用适当强度的被动摇动手法，用此法要根据治疗部位和病变程度，置患者于适当的体位，如腰背和上肢一般取俯卧位或仰卧位，如颈和上肢，则取坐位或卧位均可，在施治方法上，一般可先用轻手法放松肌肉，然后再对功能障碍的关节做被动手法。如在腰背可用弹动性按压法，如在上肢可牵伸有活动障碍的关节，扳拨有畸形的关节。如在下肢可摇动有活动障碍的关节或做引伸手法。

当然，做被动手法时要根据解剖生理特点即各关节活动轴的活动幅度以及病变关节的具体情况，用轻巧快速而有弹性的动作完成。切忌暴力，避免疼痛加剧。急于求成则往往弄巧成拙。如炎症较重时，宜先多做推背和取穴按摩，少做摇动关节或不做。对病变关节必须分阶段有主次地进行治疗。如：髋关节僵硬为主同时又有脊椎僵硬，可先着重对髋关节进行治疗，然后再针对脊椎关节进行治疗。

1、药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用;

2、首选药物为美西律(慢心律 mexiletine)，主要作用于电压依赖的钠离子通道，可减少通道的活动率，因而可以缓解肌强直症状，但在用药中需注意其副作用，用法用量：100～300mg，3次/d;

苯妥英钠或普鲁卡因胺可改善肌强直症状，但对寒冷诱发的肌强直疗效尚不满意。乙酰唑胺可用于维持治疗。具体用法用量：普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d;苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。还可选用奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。