关注新生儿糖尿病的诊治

关于新生儿糖尿病的研究虽然只有短短20年，但进展迅速，从科研到临床转化的速度之快，堪称基因诊断和个体化治疗的典型代表之一。近年来，肖新华教授越来越重视各种特殊类型糖尿病的诊治，其中就包括新生儿糖尿病(一种特殊的单基因糖尿病)。中国整体糖尿病患病人群庞大，因此，即使罕见病，例如新生儿糖尿病，在我国的患病人数其实并不少。然而，对这一疾病的认识尚未普及，很多患者易被误诊为1型糖尿病。肖教授出门诊时有这类特殊就诊人群，一般是父母带着年幼的孩子四处求医问诊，他们最关心的除了如何更好地控制血糖，还有就是孩子如此小，为何会患糖尿病?孩子的下一代是否也会患病?

肖教授开始有意识地筛选患者进行基因检测，根据基因检测结果，一些孩子被确诊是新生儿糖尿病。明确诊断之后，治疗就有规可循、有据可查，对患者家庭而言还有另一层意义，就是明确了这种病到底是父母基因的缺陷遗传了下去，还是由孩子自身新发突变导致。患者人数形成一定规模后，肖教授带领团队开始对患者进行长期、规律的随访。患者自己也自发组织形成一个特殊交流群，患者之间、医患之间可以随时保持联系。对新生儿糖尿病的认识越深入，疑问也就越多，至今仍然有部分患者从临床角度看是明确的新生儿糖尿病，但常规基因筛查却是阴性的。

肖教授团队在继续研究的同时，也希望能通过各种方式让普通民众知道还有这样特殊的单基因糖尿病，与年龄、饮食、环境等无关，治疗上也有自己的特点。

永久性新生儿糖尿病罕见，我国治疗经验少，搜集到10例病例已是一个不小的数量，对于国外很多医院而言，这可能更是一个难以企及的数量。此外，该研究以分子遗传学诊断作为切入点，发现ABCC8病变4例，其中2例的突变位点尚无文献报告，在ADA这种糖尿病领域最盛大的会议上进行报告，无疑对提升我国糖尿病研究的国际形象具有非常积极的作用。